연세암병원 암예방센터 조성연 연구원과 유방외과 박형석 교수, 종양내과 박지수 교수 연구팀은 유방암 관련 유전자 ‘RAD51D’ 변이가 항암치료 반응을 예측하는 지표가 될 수 있음을 확인했다고 27일 밝혔다. 이번 연구 결과는 국제학술지 Molecular Therapy – Oncology(IF 8.5)에 게재됐다.
RAD51D는 BRCA1·BRCA2와 마찬가지로 손상된 DNA 복구에 관여하는 유전자다. 그러나 그동안 RAD51D 변이가 유방암의 특성과 치료 반응에 어떤 영향을 미치는지는 명확히 밝혀지지 않았다. 연구팀은 2016~2019년 연세암병원에 등록된 유방암 환자 중 RAD51D 변이가 확인된 환자 14명과 변이가 없는 환자 1,446명을 비교 분석했다.
분석 결과 RAD51D 변이 환자군은 삼중음성 유방암 비율이 50%로 높았고, 암세포 증식 지표인 Ki67 발현도 71.4%로 높아 공격적인 특성을 보였다. 그러나 수술 전 항암화학요법에는 높은 반응을 보여 병리학적 완전관해(pCR) 비율이 66.7%로, 변이가 없는 환자군(30.5%)보다 두 배 이상 높았다. 특히 삼중음성 유방암 비율은 두 군 간 큰 차이가 없었음에도 RAD51D 변이 환자군에서 더 높은 치료 반응률을 보여 주목됐다.
세포실험에서도 RAD51D 기능이 떨어진 유방암 세포는 DNA 손상 항암제인 시스플라틴에 더 민감하게 반응해 쉽게 사멸하는 것으로 확인됐다. 이는 RAD51D 변이가 DNA 복구 능력을 저하시켜 특정 항암제에 더 취약하게 만드는 기전을 보여준다.
이번 연구는 RAD51D 변이가 유방암의 공격성과 관련된 동시에 특정 항암치료 효과를 예측하는 지표가 될 수 있음을 보여주며, BRCA 변이가 없는 환자에서도 RAD51D 변이가 확인되면 플래티넘 계열 항암제 등 유전자 기반 치료를 고려할 수 있는 가능성을 제시했다.
박형석 교수는 “RAD51D 변이 유방암은 공격적이지만 DNA 복구 능력이 떨어져 특정 항암제에는 더 취약할 수 있다”며 “BRCA 중심의 맞춤치료 전략을 다른 유전자까지 확대할 근거를 제시했다”고 말했다. 박지수 교수는 “RAD51D 변이는 항암치료 효과를 판단하는 데 도움이 되는 유전자 지표”라며 “후속 연구를 통해 환자별 정밀치료 전략을 구체화할 것”이라고 강조했다.
[김민서 기자] als11tj@daum.net
[성인병뉴스] 기사입력 2026-08-27, 10:57
- Copyrights ⓒ 성인병 뉴스 & cdpnews.co.kr, 무단 전재 및 재배포 금지 -
 (5)_용량확보.jpg)
