한국노바티스가 희귀 자가 염증성 질환인 유전성 재발열 증후군(Hereditary Periodic Fever Syndromes, HPFS)의 인지도 제고를 위한 ‘S.I.R.E.N. 캠페인’의 일환으로 종합적 질환 정보가 담긴 캠페인 공식 홈페이지를 7일 오픈했다.
S.I.R.E.N. 캠페인은 “원인 모르게 주기적으로 반복되는 고열, 유전성 재발열 증후군의 SIREN일 수 있습니다”라는 메시지를 강조하며 쉽고 정확한 질환 정보를 전달하고자 진행된다. 캠페인 명 S.I.R.E.N.은 Signal(신호), Inflammatory(염증성), Recurrence(재발), Endurance(지속적인 고통), Need to Treat(치료 필요성) 등 질환의 특성과 진단, 치료의 중요성을 의미하는 각 단어의 앞글자를 조합해 만들어졌다. 한국노바티스는 S.I.R.E.N. 캠페인 홈페이지를 통해 질환의 주요 증상과 특징을 소개하고, 환자들이 겪는 고통과 적절한 치료의 필요성을 강조할 예정이다.
유전성 재발열 증후군은 주로 출생 직후부터 생후 10년 이내에 발생하는 희귀 자가 염증성 질환으로, 어떤 감염 없이도 39℃ 이상의 주기적인 발열이 반복되는 것이 특징이다.
유전성 재발열 증후군은 이상 유전자에 따라 CAPS(Cryopyrin-Associated Periodic Syndromes), TRAPS(Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome), FMF(Familial Mediterranean Fever) 등으로 분류된다. 세 가지 아형은 발열 등 나타나는 증상에서도 차이를 보인다. CAPS는 낮은 온도에서 증상이 짧은 시간 내 나타나거나 두드러기 모양의 발진 및 청력 상실을 동반하며, 국내에서는 허가된 대체 치료제가 없어 미충족 의료 수요가 컸다. TRAPS는 심한 발진과 눈 통증이 특징이며, 증상이 일주일 이상 지속될 수 있다. FMF는 홍반, 복통, 가슴 통증 등의 증상이 12~72시간 내에 주기적으로 나타나는 특성을 보인다.
그러나 유전성 재발열 증후군은 다른 질환과 증상이 유사해 조기 진단이 어려운 경우가 많다. 게다가 환자 수가 매우 적은 극희귀 질환이기 때문에, 이를 경험하거나 치료한 의료진도 많지 않아 진단 과정에서 어려움이 따른다.
유전성 재발열 증후군은 평생 질환 관리를 필요로 하기 때문에 환자 본인을 비롯한 가족의 삶에 많은 영향을 미치며, 증상이 장기화되면 삶의 질이 저하될 수 있다. 이뿐만 아니라 적절한 치료를 받지 못하면 근골격계 이상, 청각 상실 등 심각한 합병증을 초래할 수 있다.
유전성 재발열 증후군에서 조기 진단과 치료는 심각한 합병증을 예방하고, 환자의 삶의 질을 개선하는 핵심 요소다.8 따라서 반복적인 고열 등 의심 증상이 나타났을 땐 소아청소년과나 류마티스내과 등 관련 면역 세부전공 전문의와의 상담이 필요하다.
S.I.R.E.N. 캠페인 공식 홈페이지에서는 유전성 재발열 증후군의 대표 증상을 스스로 체크해 보는 페이지와 질환 정보, 진단 가이드라인을 비롯해 발열 패턴을 수기로 기록할 수 있는 증상 기록 일지 다운로드 등 환자 맞춤형 서비스를 제공한다.
한국노바티스 면역사업부 총괄 박주영 전무는 “희귀질환인 유전성 재발열 증후군은 질환에 대한 인식 부족으로 환자들이 조기 진단과 치료에 어려움을 겪고 있어 정확하고 종합적인 질환 정보에 대한 요구도가 높았다”며 캠페인 배경에 대해 설명했다. 이어서 그는 "한국노바티스는 앞으로도 유전성 재발열 증후군을 포함한 희귀질환 환자들의 미충족 수요를 해결하고, 지속 가능한 치료 환경을 조성하기 위해 적극적으로 노력할 것"이라고 전했다.
[노용석 기자] ys339@daum.net
[성인병뉴스] 기사입력 2025-04-07, 13:49
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