보건복지부는 영유아의 사망 및 장애아 발생을 예방하고, 건강한 차세대 국민의 확보를 위한 인구자질향상 대책의 일환으로서 전 신생아에 대하여 선천성대사이상 질환 중 한국인에게 발생 빈도가 높은 2종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증)의 검사를 실시하여 왔으나, 2006년부터는 6종(페닐케톤뇨증, 갑상선기능저하증, 갈락토스혈증, 호모시스틴뇨증, 단풍당뇨증, 선천성 부신 과형성증)의 검사 비용을 지원한다.
검사결과 선천성대사이상 질환으로 진단된 경우 도시근로자 가구 소득의 200%미만 가정까지 특수조제분유를 지원한다.
2005년도에 59억원을 지원하였으나 이번 확대조치를 통해 2006년도 모든 출생아 약 47만6천명, 97억원을 지원할 예정이다.
선천성대사이상질환은 신생아 시기에는 증상이 없어서 모르고 지내다가 성장발달이상이 나타나기 시작한 때는 치료를 한다고 해도 완전 정상아로 회복하기 어려워 평생 정신지체 및 발육장애 등을 초래하는 질환이다.
선천성대사이상질환 검사는 신생아의 발뒷꿈치에서 채취한 한방울 피를 이용하는 간단한 검사로 신생아기에 발견하여 치료를 받게 되면 정상아로 자랄 수 있는 특성을 감안하여 출생 후 1주일 이내에 관할 보건소나 출산 의료기관에서 선별검사를 꼭 받도록 하여야 한다.
또한 출생시 체중이 2,500그램 미만인 미숙아 및 선천성이상아의 경우 초기에 집중적인 치료를 받지 못하면, 신생아가 사망하게 되거나 장애아로 성장할 위험이 높아 출생 후 신생아 집중치료실이 구비된 의료기관에서의 집중적인 치료와 지원이 절실한 실정이다.
따라서 저소득층 가정의 치료비 부담 경감을 위한 미숙아 및 선천성이상아의 의료비 지원대상을 연간 출생하는 미숙아와 선천성이상아 중 10%(약2,900명)에서 30%(약 8,000명)으로 확대하여 지원할 계획이다.
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