엡스타인-바 바이러스(EBV) 전사인자인 EBNA2가 적어도 7개 자가면역질환의 유전적 위험 부위와 의미 있는 연관성을 보여준다는 연구 결과가 나왔다.
미국 오하이오 주에 있는 신시내티대학교의 존 B. 할리 박사는 “우리의 연구는 질병 특이적인 조절 인자들이 복잡한 유전질환의 위험 부위에 집중돼 있을 것이라는 예견에 기반하고 있다”고 밝혔다.
할리 박사는 “이런 예견이 아주 많은 질환에서 아주 많은 결과로서 사실로 나타나고 있다는 것은 알려지지 않은 질병 메커니즘을 드러내는 방법을 우리가 발견했음을 보여주는 것이며, 그 메커니즘 가운데 일부는 효과적인 치료 중재방법으로 교정할 수 있을 것”이라고 덧붙였다.
할리 박사팀은 Regulatory Element Locus Intersection(RELI)이라는 알고리듬을 개발했으며, 그 알고리듬을 이용해서 수백 개의 전사인자와 무수하고 복잡한 표현형 사이의 연관성을 확인했다.
연구팀은 먼저 RELI 분석을 이용하여 전사인자와 질병 사이의 알려진 인과관계를 포착함으로써 전립선암 관련 부위와 의미 있게 교차하는 안드로겐-수용체 결합 부위를 확인하고 유방암 세포계에서 GATA3에 대한 결합 부위를 확인할 수 있음을 입증했다.
그런 다음 RELI는 EBV-encoded EBNA2 단백질이 다발성경화증(MS) 위험 부위 및 유럽 선조의 전신홍반성루프스(SLE) 위험 부위와 의미 있게 교차한다는 것을 보여주었다. 이같은 연구 결과는 Nature Genetics 온라인 판 4월 16일자에 게재됐다.
좀 더 분석이 이루어졌을 때 특히 EBNA2와 다섯 가지 다른 질환 사이에 강력한 연관성이 드러났는데, 거기에는 류마티스관절염, 염증성장질환, 제1형당뇨병, 소아특발성관절염, 셀리악병(celiac disease)이 포함됐다.
아울러 EBNA2와 만성림프구백혈병, 가와사키병, 궤양성장염, 면역글로불린 당화 사이에도 약한 연관성이 확인됐다.
할리 박사는 “이러한 결과는 대체로 엡스타인-바 바이러스가 루푸스, 다발성경화증, 류마티스관절염, 그리고 그밖의 염증성질환의 원인으로 관여한다는 정황적 증거가 될 수 있다”고 밝혔다.
그는 “아마도 우리의 연구는 이 바이러스의 감염을 예방할 효과적인 백신을 개발하는 데 있어서 공공보건의 관심을 크게 높여줄 것으로 기대된다”고 덧붙였다.
