현재까지 확인된 희귀질환은 7천여 종에 이르며, 희귀질환을 가지고 있는 환자 수 또한 전세계 3억 5천 명에 달한다.
단일 질환별 환자수는 매우 적지만, 전체 질환군으로 보았을 때 세계 인구 중 8%는 희귀질환 유병자로, 유병인구 또한 계속해서 증가하고 있는 추세다.
희귀질환 환자 가운데 절반은 유전적 원인으로 인해 영유아에게 나타나며, 이 중 30%는 5세 이전에 사망하고 있어 희귀질환에 따른 인구사회적 손실은 매우 높은 편이다. 특히, 7천여 개의 질환 중 적절한 치료법이 개발된 희귀질환은 5%가 되지 않아 전세계 인구의 건강과 생명연장을 위해서 연구개발이 지속적으로 필요한 분야이다.
■ 국내 희귀질환 발병 및 치료 현황
우리나라는 유병인구 2만 명 이하의 질환을 희귀질환으로 분류하고 있는데, 2017년 6월까지 국내에 등록된 희귀난치질환은 1,094종이며, 2016년 2월 기준 국내에 등록된 희귀난치질환자는 약 103만명(누적)이다. 희귀질환의 약 80%는 유전질환으로, 생명을 위협하거나 만성적 쇠약을 유발하는 중증질환이 많은 것이 특징이다. 대표적으로 신경근육계 희귀질환은 사지의 신경이나 근육이 소실되면 만성적인 쇠약과 기능 상실을 얻게 되는 중증질환이다.
정부에서도 희귀질환 환자의 진단과 치료를 위해 다양한 제도를 운영하고 있고, 이는 점차 확대될 예정이다. 지정된 162종의 희귀질환 환자에게 5년 동안 치료비의 90%를 지원해주는 산정특례제도가 대표적이다. 또한 보건복지부는 지난 해 말부터 시행된 희귀질환관리법 아래, 희귀질환에 대한 국민의 인식을 높이고, 희귀질환 예방과 치료 의욕을 고취시키기 위해 ‘희귀질환 극복의 날’을 지정하는 한편, 전문병원 지정을 통한 희귀질환 환자 등록, 전문가 양성 등에 힘쓰고 있다.
■ 최신 희귀질환 치료 트렌드와 발전 방향
증상의 ‘관리(management)’에서 원인 유전자 ‘교정(correction)’으로 치료 트렌드 변화 중 현재까지 개발된 희귀질환 치료제의 대부분은 질환의 진행을 지연시키거나 증상 완화제에 가까웠다. 하지만 최근 유전자 치료(Gene Therapy) 분야에 대한 연구가 활발하게 진행됨에 따라, 병의 원인이 되는 유전자 자체를 교정함으로써 보다 근본적인 치료가 가능한 치료제들이 개발 중에 있다.
유전자 치료란, DNA나 RNA와 같이 유전적 물질을 체내에 주입하고, 주입된 유전적 물질이 정상적인 유전자를 복제, 바이러스 벡터를 이용해 이를 세포에 전달함으로써 결함이 있는 유전자의 역할을 보완하는 기술이다. 유전자 치료는 단 1회 처치로 유전자 결함의 치료 가능성을 보이고 있어, 유전질환이 많은 희귀질환 분야에서 긍정적인 성과를 낼 수 있을 것으로 기대를 모으고 있다.
한국화이자제약은 지난 1988년, 성장 호르몬제 지노트로핀(Genotropin®) 출시를 시작으로, 지난 30년 간 혈우병 치료제 베네픽스(Benefix®)와 진타(Xyntha®), 빈다켈(Vyndaqel)® 등, 현재까지 22개 제품에 이르는 희귀질환 포트폴리오를 구축하고 있다. ‘모든 환자가 중요하다(Every Patient Counts)’는 핵심가치 아래, 화이자는 지속적인 R&D 투자를 이어가고 있으며, 최근 유전자 치료(gene therapy) 분야 연구 등 전세계 희귀질환 R&D 트렌드를 선도하고 있다.
환자중심적 사고를 바탕으로 치료제 공급 외에도 희귀질환 치료환경 개선을 위한 글로벌 임상시험유치, R&D 전문가 양성, 기술력 및 정보 공유, 전략적 제휴 등 다각적인 활동을 이어가고 있다. 이외에도 희귀질환 인식 개선을 위한 다양한 공익 캠페인 및 사회공헌 활동을 진행하고 있으며, 응급 환자를 위한 전국적 치료제 신속보급 시스템 구축 등, 희귀질환 환자 및 보호자를 위한 지원 프로그램을 운영 중이다.
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