대한진단검사학회, 대한병리학회 등 유전자검사 관련 5개 단체는 '생명윤리및안전에관한법률(이하 생명윤리법)'에 근거한 유전자검사 정확도 평가(精度관리)의 시행을 위해 비영리재단법인인 '한국유전자검사평가원'을 설립하기로 하고 29일 창립총회를 개최했다.
생명윤리법(제24조제3항)은 유전자검사기관에 대하여 검사의 정확도를 평가할 수 있도록 하고, 시행규칙(제15조제2항)에서 이를 위해 정확도 평가의 경험과 전문인력을 갖춘 기관을 지정하도록 했다.
그리하여 보건복지부와의 협의 하에 진단, 치료에 이용되는 각종 임상검사를 수행하고 판독하며 정확도를 관리하는 것을 주 전문분야로 하는 전문의들의 모임인 대한진단검사의학회와 대한병리학회가 산파역을 담당하고, 임상검사의 質관리 업무를 30년간 수행해 온 대한임상검사정도관리협회, 유전질환 연구에 전문성을 갖춘 대한의학유전학회, 개인 식별 유전자검사를 주 전문분야로 하는 대한법의학회 등 유전자검사 관련 단체들이 참여하는 비영리재단법인을 구성하게 된 것이다.
유전자검사 ‘질’ 관리의 필요성은 생명과학의 발달과 더불어 의료,연구 현장에서 유전자검사가 일반화되고, 실시간 유전자증폭기, 대용량 염기서열해독기, 자동 염색체분석기 등 검사 장비의 자동화 또한 가속화되는 추세에 있기 때문이다.
또한 급속하게 발달하는 유전자검사기술들의 임상적 유용성에 대한 체계적 평가가 그간 충분히 이루어지지 못한 가운데, 유전자검사기관의 시설·장비·인력 등에 관한 지침 또한 부재하여 부정확한 검사에 의한 환자 또는 가족의 피해가 이어지고, 보건의료산업의 발전에도 좋지 않은 영향을 미칠 우려가 대두되고 있기 때문이다.
유전자검사는 자체로서 고난도의 검사일 뿐 아니라, 검사 결과 얻어지는 광범위한 유전정보는 검사대상자의 치료 외에 다른 용도로 유출·남용될 소지도 있고, 대상자 가족의 유전정보와도 관련되므로, 특히 면밀한 감독 및 관리가 필요하다.
더욱이 영리를 추구하는 일부 검사기관들이 과학적 입증이 불확실하여 검사대상자를 오도할 수 있는 체질·적성·지능·성격·비만·질병가능성 관련 유전자검사를 일반인을 대상으로 무분별하게 행하고, 상습적으로 허위표시·과대광고를 일삼는 가운데, 인간의 신체, 행동, 심지어 운명마저도 유전자에 의해서 전적으로 결정된다는 “유전자결정론”적 사고까지 널리 확산됨에 따라, 유전자검사기관에 대한 국가 차원의 체계적 관리의 필요성이 끊임없이 제기되어 왔다.
이에 생명윤리법은 유전자검사기관들로 하여금 보건복지부에 신고하게끔 하여, 검사대상자의 서면동의요건, 일부 유전자검사의 금지·제한, 개인 유전정보 보호 등 사항을 준수하도록 하는 한편 검사 결과의 정확도 및 업무수행과정의 적정성, 시설·장비의 적합성, 인력의 적정성 등을 평가받도록 하는 등 정부에 의한 관리·감독 체계를 갖추는 것이다.
올 1월 생명윤리법 시행 이후 지금까지 보건복지부에 신고 접수된 유전자검사기관은 약 130개소에 이르고 향후 더욱 늘어날 것으로 예상되고 있는데 이들 기관에서 이루어지는 유전자검사가 평가원의 평가 대상이 된다.
평가원의 정확도 평가 프로그램은 일종의 정기적인 실력 평가 시험이라고 할 수 있는 외부 정도관리 프로그램과, 숙련된 전문가들이 직접 해당 검사기관을 방문하여 규정 준수 여부 및 검사 수준을 평가하는 현장실사 프로그램으로 구성될 예정이다.
보건복지부는 평가원 설립이 완료되는 대로 우선 하반기에 시범사업을 실시하고, 사업 결과를 토대로 내년부터 본격적으로 유전자검사기관의 질 관리에 나설 예정이다.
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