'관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증'의 원인 유전자 돌연변이가 국내 연구진에 의해 세계 최초로 규명됐다.
보건복지부는 서울대의대 조태준·박웅양 교수, 아주대의대 김옥화 교수 연구팀이 '관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증(spondyloepimetaphyseal dysplasia-joint laxity, leptodactylic type: lepto-SEMDJL)'의 원인 유전자 돌연변이를 세계 처음으로 규명했다고 9일 밝혔다.
'관절이완 및 협지형 척추골단골간단이형성증'은 지난 1998년 처음 기술된 희귀 유전성 골질환으로 그 원인이 아직까지 밝혀지지 않았었다.
복지부에 따르면 연구진은 8명의 환자와 그 가족에 대해 전장 엑손 염기서열 분석법을 적용해 발병 원인이 KIF22 유전자의 돌연변이라는 것을 규명했다.
전장 엑손 염기서열 분석(whole exome sequencing)은 유전체의 1%에 해당하는 유전자 부위에 대한 염기서열을 분석하는 것으로, 대용량 생명정보분석을 통해 염기서열의 이상과 단백질 구조의 변화를 분석해 원인이 되는 돌연변이를 찾을 수 있으며, 적은 수의 환자에서도 유전성 질환의 원인을 규명할 수 있는 첨단 유전체 연구기법이다.
이 같은 연구결과는 첨단 염기서열 분석기술을 희귀질환 진단과 같이 임상에 실제로 사용될 수 있는 것을 보여줬으며, 향후 많은 희귀질환의 원인 돌연변이를 밝히고 치료제 개발에 유용하게 사용될 것으로 관측된다.
한편 Lepto-SEMDJL에 대한 연구는 스위스 로잔대학과 미국 하바드대학팀에서도 같은 결과를 발견해 이 연구와 동시에 발표하게 됐는데, 이는 국내 희귀질환의 진단과 분자유전학적 연구 수준이 세계적 수준에 이르렀음을 시사하는 것이라는게 연구팀의 설명이다.
이러한 결과를 도출한 조태준·박웅양·김옥화 교수 공동연구팀은 복지부가 지원하는 희귀질환진단치료기술 연구사업단(단장 서울대 정해일 교수)을 통해 다양한 희귀골격계 질환에 대한 체계적인 진단 및 유전체 분석연구를 수행하고 있다.
연구팀은 "'전장 엑손 염기서열 분석법'과 같은 유전체 연구기법은 희귀질환 환자에서 질병 원인을 바로 찾을 수 있는 유용한 방법으로, 선진국에서는 최근 이에 대한 대규모 투자에 착수했으며, 우리나라도 희귀질환 유전체 연구에 대한 보다 적극적인 지원이 필요한 시점"이라고 밝혔다.
이 연구논문은 권위있는 유전학 학술지인 'American Journal of Human Genetics(IF=11.680)' 12월호에 게재됐다.
