타이로신혈증 1형이 의심되는 환자를 대상으로 실시하는 'FAH(Fumarylacetate Hydrolase)유전자의 돌연변이(염기서열검사) 검사법' 등 7건의 의료기술이 신의료기술로 확정됐다.
보건복지부는 이 같은 내용의 '신의료기술의 안전성.유효성 평가결과'를 지난 12일자로 개정고시하고 이날부터 시행에 들어갔다고 13일 밝혔다.
개정고시에 따르면 FAH 유전자 돌연변이 염기서열검사는 대상자의 체외에서 이뤄지는 검사로, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사이며, 특히 FAH 유전자는 타이로신혈증 1형의 원인 유전자로 FAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 유전자의 돌연변이 여부를 확인할 수 있는 검사법으로 평가됐다.
또 페닐케톤뇨증(phenylketonuria)이 의심되는 환자를 대상으로 PAH 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 'PAH 유전자, 돌연변이[염기서열검사]'는 페닐케톤뇨증의 원인 유전자인 PAH 돌연변이 여부를 확인해 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사로 결정됐다.
상염색체 우성 다낭성신질환(Autosomal dominant polycy-stic kidney disease; ADPKD)이 의심되는 환자를 대상으로 PKD1 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 'PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이뤄지는 검사이며, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사로 통과됐다.
따라서 ' PKD1 유전자, 돌연변이[염기서열검사]'는 상염색체 우성 다낭성신질환의 원인 유전자인 PKD1 돌연변이 여부를 확인해 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사 방식으로 판정됐다.
유전성 고면역글로불린E 증후군(Hyper IgE Syndrome) 환자를 대상으로 STAT3 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 'STAT3 유전자, 돌연변이[염기서열검사]'는 유전성 고면역글로불린E 증후군의 원인 유전자인 STAT3 돌연변이 여부를 확인해 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사 방식으로 판명됐다.
중쇄 acyl-CoA 탈수소효소(Medium-chain acyl-Coenzyme dehydrogenase, MCAD) 결핍증 환자를 대상으로 ACADM 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 'ACADM 유전자, 돌연변이[염기서열검사]'도 중쇄 acyl-CoA 탈수소효소 결핍증의 원인 유전자인 ACADM 유전자의 돌연변이 여부를 확인해 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사 방식으로 결정됐다.
스미스-렘리-오피쯔 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome)이 의심되는 환자를 대상으로 DHCR7 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 'DHCR7 유전자, 돌연변이[염기서열검사]'는 스미스-렘리-오피쯔 증후군의 원인 유전자인 DHCR7 돌연변이 여부를 확인해 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사 방식으로 통과됐다.
크라베 병(Krabbe disease)이 의심되는 환자를 대상으로 GALC 유전자의 돌연변이 유무를 확인하는 'GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 대상자의 체외에서 이뤄지는 검사로, 검체 채취 등의 과정으로 인체에 직접적인 위험을 초래하지 않으므로 안전한 검사방식으로 인정됐다.
따라서 GALC 유전자, 돌연변이[염기서열검사]는 크라베 병의 원인 유전자인 GALC 돌연변이 여부를 확인해 환자를 진단하는데 안전하고 유효한 검사방식으로 판정됐다.
