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관상동맥질환 치료법 확립 '청신호'...네이쳐 8월호 게재
국내 연구팀이 세계적 연구그룹에 참여해 관상동맥질환을 유발하는 혈중 지질농도와 관련된 95개 유전지표를 발견해 주모된다.
질병관리본부(본부장 이종구, 이하 본부)는 서울대 통계학과와 함께 국제지질유전학협력 연구에 참여해 이같은 성과를 거뒀다고 4일 밝혔다.
관상동맥질환은 관상동맥이 협착돼 심근에 혈류 공급장애가 발생하는 상태를 말한다. 혈중지질농도는 혈액 내 총 콜레스테롤과 저밀도 지단백 콜레스테롤, 고밀도 지단백 콜레스테롤, 중성지방 등의 농도를 일컫는다.
본부에 따르면 이번 국제협력연구에는 세계 19개국 200명 이상(40개 연구그룹) 연구자들이 참여했으며, 총 13만명을 대상으로 3년간 진행됐다. 최고권위 학술지 네이쳐(Nature) 8월호에 게재될 예정이다.
연구는 유럽인에게서 밝혀진 혈중지질농도에 영향을 미치는 유전지표를 한국인 인구집단에서 검증하는 방식으로 이뤄졌다.
이번 조사 대상자는 유럽인 10만명, 아시아인 2만4000명, 아프리카인 8000명 등 모두 13만명이며 아시아인에는 싱가포르‧ 필리핀인을 비롯 한국인 8800명이 포함됐다.
앞서 본부는 지난 2001년부터 장기 프로젝트로 유전역학 코호트(추적관찰)사업 및 한국인유전체분석사업을 수행해오고 있으며, 이 같은 국제협력연구를 통해 한국인에서 혈중지질농도 관련 유전지표들을 확인하는 기반을 마련하게 됐다.
특히 이번 연구는 유럽인에게서 밝혀진 혈중지질농도에 영향을 미치는 유전지표를 질병관리본부 유전체 역학코호트 자료와 유전체 정보를 이용해 한국인 인구집단에서 검증한 것이라는 설명이다.
유럽인종 대상으로 조사 결과, 95개 유전지표의 조합에 따라 개인 간 고밀도지단백콜레스테롤(HDL-C)은 최대 4배, 저밀도지단백콜레스테롤(LDL-C)은 최대 14배, 중성지방의 경우는 최대 7배 차이가 있었다.
이러한 95개 혈중지질농도 관련 유전지표들은 유럽계, 아시아계, 아프리카계 인종에서 유사한 유전적 영향력을 보여, 혈중지질 조절 유전자는 인종간의 차이가 없었다.
발견된 유전지표 중 모든 인종에서 공통되게 영향을 미치는 것으로 보이는 GALNT2, PPP1R3B 및 TTC39B 유전자는 쥐를 이용한 동물실험을 통해 혈중지질의 유전요인임이 검증됐다.
본부 관계자는 "고위험 질환인 관상동맥질환의 예방과 치료를 위해선 이 질환의 주요위험인자들 중 하나인 혈중지질농도를 조절하는 것이 매우 효과적"이라며 "이번 연구에서 발견된 유전지표들을 개인별 유전정보를 바탕으로 한 예방의학에 활용해 국내 심혈관질환 사망률 감소에 기여할 것"이라고 강조했다.
한편 관상동맥질환은 국내 사망 원인 3위(통계청, 2008)의 질환인 심혈관질환의 일종으로 흡연여부, 고혈압, 고지혈증, 당뇨, 비만 등이 심혈관질환의 주요위험인자로 알려져 있다.
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